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O Teste do Pezinho e sua importância para o bebê

O exame é feito através de uma picada no calcanhar do bebê. Não se preocupe, o furo é quase indolor e o sangue é coletado de maneira rápida.


Esse exame é extremamente necessário para a saúde de seu bebê, pois ele possibilita o diagnóstico precoce de doenças genéticas como fenilcetonúria e deficiência de biotinidase.





O que a fenilcetonúria e a deficiência de biotinidase são?


  • Fenilcetonúria: É uma doença que causa alteração na função de uma enzima que processa a fenilalanina. Ou seja, qualquer alimento que contenha fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos. Alguns sintomas são: cabeça pequena, convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas. Infelizmente não há cura, mas existe tratamento.


  • Deficiência de biotinidase: É a deficiência da enzima biotinidase, que é responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas. Os sintomas mais comuns são: crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Possui tratamento.


Mas o que é uma doença genética?


As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos.



Para saber sobre como evitar perigos desnecessários, ter dicas sobre a segurança de seus pequenos ou até mesmo notícias e curiosidades acompanhe o nosso blog.


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